患有地中海貧血癥病人的編碼血紅蛋白的基因丟失了或者是突變體(與正常的基因不同)。嚴重型的地中海貧血癥經常是在早期兒童就能夠診斷出來而且終身伴隨。

　　地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以α和β地中海貧血較為常見。

　　1.α珠蛋白生成障礙性貧血(α地中海貧血)大多數α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。

　　2.β珠蛋白生成障礙性貧血(β地中海貧血)β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)的發生的分子病理相當復雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由于基因的點突變，少數為基因缺失。

　　診斷依據

　　1.有陽性家族史。

　　2.重型患者多有貧血、黃疸、肝脾腫大和發育障礙。

　　3.不同程度的貧血，呈小細胞低色素性，紅細胞滲透脆性減低，血片中可見紅細胞大小不均，有靶形紅細胞，包涵體生成試驗陽性。

　　4.血紅蛋白電泳，HbF含量明顯增高，大多>0.40。

　　輕型地貧通常被稱為地貧基因攜帶者，本身并無明顯病癥，也無需任何醫治。然而，中、重型地貧患者會有不同程度的貧血、貧乏無力、肝脾腫大等癥狀，乃至呈現眼睛間隔變寬、鼻梁變扁等面容方面的改動，需要靠輸血和去鐵治療來維持生命。更關鍵的是，除了骨髓移植之外，如今并無根治良方——即便成功進行骨髓移植，拋開昂貴的醫療費用之外，遙遙無期的排斥反應也讓不少地貧家庭望而生畏。據統計數據顯示，如今幾家首要醫療機構診療的地中海貧血患大多歸于重度患者，其間年紀最小的還不到1周歲。

　　研究還發現，重度地貧患兒需要終生輸血醫治，每年的醫治費用超過10萬元。即使得到良好的治療，重度地貧患兒也很少有活過10歲的。每個家庭經濟負擔高達100-300萬元，通常的家庭根本無力承受。因而每例重度地貧患兒的出世，對家庭也是一種無盡的艱難。

　　地中海貧血癥可以通過干細胞或骨髓移植治愈，但前期可以通過胚胎植入前遺傳學診斷進行預防。第三代試管嬰兒可以有效避免嬰兒遺傳地中海貧血

　　PGD基因診斷技術，可以有效斷定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變，基因是單條染色體上的DNA片段。假如基因發生某種異常，就可能導致兒童罹患特定疾病，例如囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥、貓叫綜合癥等。如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者，則其可能將來把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進行方式與PGS相同，但是實驗室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變，這種方法如今能夠確診出最多125種隱性疾病