染色體片段位置的改變稱為易位,用t表示)。它伴有基因位置的改變。易位發生在一條染色體內時稱為移位(shift)或染色體內
易位;易位發生在兩條同源或非同源染色體之間時稱為染色體間易位。其中同源染色體的易位主要發生在第十號及第十四號染
色體上。
染色體間的易位可分為轉位(transposition)和相互易位用表示 )。前者指一條染色體的某一片段轉移到了另一條染色體上即單向易位,而后者則指兩條染色體間相互交換了片段,較為常見。
相互異位
兩條染色體發生斷裂后相互交換無著絲粒斷片形成兩條新的衍生染色體為相互易位。相互易位是比較常見的結構畸變,在各號染色體間都可發生,新生兒的發生頻率約1-2/1000。相互易位僅有位置的改變,沒有可見的染色體片段的增減時稱為平衡易位(。它通常沒有明顯的遺傳效應。然而平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中,卻有可能得到一條衍生異常染色體,導致某一易位節段的增多(部分三體性)或減少(部分單體性),并產生相應的效應。
羅式異位
羅氏易位(為相互易位的一種特殊形式。兩條近端著絲粒染色體(D/D,D/G,G/G)在著絲粒處或其附近斷裂后形成兩條衍生染色體。一條由兩者的長臂構成,幾乎具有全部遺傳物質;而另一條由兩者的短臂構成,由兩個短臂構成的小染色體。由于缺乏著絲?;蛞驇缀跞?/span>異染色質組成,故常丟失。它的存在與否不引起表型異常。
羅氏易位通常又稱為著絲粒融合在減數分裂時,由于由兩條短臂構成的小染色體丟失,故在聯會時只有三條染色體參與,形成三價體(trivalent)。三價體的分離方式有三種,即交替式(同源著絲粒各走向一極,結果產生一種正常的和一種平衡易位的配子)、鄰式-1和鄰式-2。同源著絲粒均走向一級,亦即易位染色體與某一條正常染色體同走向一極,結果均形成二體(重復)或缺體的配子。這種配子在受精后形成三體性或單體性的合子。由于缺體的配子通常是致死的,因而實際上可能參與受精的配子只有三種:正常的、帶有平衡易位的和導致三體性的配子。羅氏易位的攜帶者盡管只有45條染色體,但除偶有男性不育外,沒有表型異常。這是因為易位染色體幾乎包括了兩條長臂的全部,沒有基因的大量丟失,而丟失了兩條短臂幾乎全是結構異染色質。
染色體的異位是無法治療的,只能做第三代的試管嬰兒才有希望避免下一代遺傳。
胚胎植入前遺傳學診斷(PGD),把篩選遺傳缺陷的時機提早到了早期胚胎階段,是一種極早期的產前診斷方法,是在胚胎植入子宮內膜前,對來源于精卵和(或)胚胎的遺傳物質進行分析,判斷其是否存在特定遺傳異常,選擇無該遺傳學疾患的胚胎植入子宮腔內,從而獲得正常胎兒的技術。